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新聞資訊
 
 
認識罕見病之AADC缺乏癥（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥）
  

ACDC缺乏癥為是一種極為罕見的常染色體隱性（autosomal recessive ）遺傳疾病，致病原因是負責左多巴(L-dopa) 與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 酵素缺乏, 造成身體多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏，從而造成嚴重的發育遲緩、眼動危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神經系統功能失調(autonomic dysfunction)。在日本、臺灣報道的病例較多。

 
     
 
 
 
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